GENETIKA

BAB I 
GENETIKA

Kompetensi dasar : mengetahui dan mengenali ilmu genetika, penyimpangan dan mutasi gen.

MATERI

A.      APA GENETIKA  ?

Genetika (dari bahasa latin, dari kata genos artinya : asal mula   kejadian), artinya: ilmu yang mempelajari seluk beluk alih            informasi hayati dari generasi ke generasi.

Individu dari : virus, prokaryotik, eukaryotik

* SEL *

•       Dalam Genetika dipelajari bagaimana sifat keturunan (heriditas) diwariskan kepada anak

•       Semua tubuh organisme tersusun oleh unit terkecil dari kehidupan ini yang disebut sel.

•       Sel merupakan unit pewarisan keturunan (hereditas) dari suatu species, karena di dalam sel terdapat materi genetik.

•       Maka pembelajaran hari ini akan didiskusikan dan dianalisis tentang materi genetik.

B.      Bidang Pemakaian Genetika

Ø  Kedokteran/Farmasi : Kelainan penyakit keturunan, golongan darah

Ø  KH & Peternakan & Pertanian : Bibit unggul hewan dan tanaman

Ø  Psikologi & antropologi : Sifat yang berkenaan dng kejiwaan, asal usul suatu suku bangsa

Ø  Hukum

Ø  Kemasyarakatan dan kemanusiaan

C.      Sejarah Perkembangan

-        Sudah ada sebelum abad XIX (Pre Mendel) à Bangsa Babilonia 6000 tahun lalu telah telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya

-        Gregor Mendel (1822-1884) genetika berkembang menjadi suatu cabang ilmu dalam biologi à “Hukum Mendel” à Dikenal “Bapak Genetika”

-        Mendel berhasil mengamati suatu macam sifat keturunan (Karakter) dari  generasi ke generasi kacang ercis, dan berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter tersebut.

-        Namun Karya Mendel yang dipublikasikan pada tahun 1868 di negaranya (Austria) tidak mendapat tanggapan di negaranya.

-        Tahun 1900 karya mendel dibaca kembali dan menjadi bahan referensi para ahli.

-        W.Bateson (1861-1926) membuat percobaan pada ayam untuk membuktikan apakah penemuan Mendel berlaku pada hewan ?

-        J.Belling (1930) berjasa mengembangkan sitogenetika à mengamti tingkah laku kromosom dengan mikroskop.

D.      Sejarah Perkembangan

·         T.H. Morgan (1914) menemukan bahwa “Gen” yang menjadi unit terkecil bahan genetika.

·         Pengetahuan genetika lebih maju lagi dengan dengan diketahuinya susunan molekul GEN yang terdiri dari DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid) dengan model DNA diperkenalkan oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick (1953) dan disempurnakan oleh M.H.F. Wilkins pada tahun 1961.

·         M.W. Nirenberg (1961) menyusun kode genetis yang menentukan urutan asam amino dalam sintesis protein à Maka diketahui bahwa gen itu bekerja membentuk suatu karakter melalui sintesa protein dalam sel-sel tubuh.

·         Perkembangan genetika paling mutakhir adalah Transpormasi Gen à Gen dapat dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu lain dengan memperalat vIrus atau bakteri.

·         Dasar transpormasi ditemukan oleh F.Griffith (1928) pada bakteri Pneumococcus, kemudian dikembangkan oleh banyak ahli lainnya.

E.       Apa itu GEN ??

v  Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada DNA yang mengkode karakter makhluk hidup.

v  Materi dasar GEN adalah DNA

v  Tugas gen adalah mengatur berbagai jenis karakter (sifat) makhluk hidup à Karakter fisik (morfologi & anatomi), karakter psikis (pemalu, pamarah, panakut)

v  Cara kerja gen dalam mengatur berbagai karakter adalah melalui sintesis protein (Enzim & Hormon)

F.       GEN & Karakter

v  Misalkan Manusia à Jumlah karakter sangat banyak, misalnya karakter Darah à dikenal Golongan darah A, B, AB, dan O, Eritrosit bulan sabit, darah sukar membeku, dan sebagainya.

v  1 gen 1 karakter : Contoh lain 1 gen 1 karakter à Polydactily (jari-6), kidal, buta warna, hemofili, keriting.

v  karakter à Karakter “Bule” pada manusia ditentukan oleh 1 gen. Ini berarti pigmentasi kulit ditentukan oleh satu gen. Mungkin saja ada gen lain yang ikut berperan, tapi belum diketahui.

v  GEN banyak karakter :

§  Ada gen disamping menentukan satu karakter utama, juga mempengaruhi karakter lain. Contoh : Gen yang mengkode “Fenilketonuria” yaitu gen yang menghambat sintesis fenilalanin. Efek samping dari gen ini menyebebkan warna rambut terang (kurang pigmentasi)

v  Banyak Gen 1 Karakter :

§  Ini terjadi kalau satu karakter ditentukan oleh banyak faktor. Contoh : Tinggi badan à Apakah tulang kaki, ruas tulang belakang, ruas tulang leher, atau juga bentuk tengkorak ditentukan oleh sejumlah gen.

§  Contoh Lain “Buta Keturunan” yang disebabkan oleh Kerusakan retina, kerusakan lensa, kerusakan saraf mata. Masing-masing bagian mata tersebut ditentukan oleh gen-gen tersendiri.

G.     Fenotipe dan Genotipe

v  Fenotipe yaitu : Bentuk luar atau karakter yang tampak pada suatu individu à Rambut pirang, rambut lurus, mata biru dll.

v  Genotipe yaitu : Susunan kode gen pada DNA yang mengkode karakter tertentu pada individu.

v  Kode gen ditulis dengan simbul huruf-huruf, misalnya AA, Bb, Cc dll.

H.     Alela

Ø  Berasal darikata “allelon” = bentuk lain

Ø  Umpama gen “A” mengkode pertumbuhan pigmentasi kulit secara normal. Lalu gen “A” mengalami mutasi sehingga tidak mampu membentuk pigmentasi kulit secara normal lagi sehingga menyebabkan kulit “albino” gen “A” yang bermutasi tersebut diberi simbol “a”

Ø  Kenapa ditulis “a”, karena karakter yang ditumbuhkan bersifat resesif, artinya kalau berada bersama gen “A” maka sifat gen “a” akan ditutupi oleh gen “A”

I.        Homozigot - Heterozigot

·         Gen “AA” à Homozigot dominan

·         Gen “Aa” à Heterozigot

·         Gen “aa” à Homozigot resesif

J.        Simbul GEN dalam perkawinan

Ø  AA x Aa  (Mono Hibrid)

Ø  aaBb x Aabb (Dihibrid)

Ø  AaBbCc x aaBBCC (Trihibrid)

Ø  AABbCcDDeeFf x aaBBCcddEeFF (Polihibrid)

K.      Melalui apa GEN diwariskan kepada keturunan

v  Reproduksi Secara Seksual à ??????

v  Sel Kelamin Jantanà ???? (Manusia, hewan, tumbuhan) à Dimana dibentuk

v  Sel Kelamin Betina à ??? (Manusia, hewan, tumbuhan) à Dimana dibentuk

L.       HUKUM MENDEL I

Ø  The Law of Segregation of allelic gen, artinya hukum pemisahan gen yang sealel.

Ø  Hukum ini memberi info genetik bahwa pada keturunan 1 (F1) sifat resesif yang dimiliki induk belum tampak, namun pada keturunan 2 (F2) sifat resesif baru muncul kembali (Dominansi penuh)

Ø  Gregor Johan Mendell (1811 – 1884) sang peletak prinsip dasar ilmu genetika. Dari dasar penelitiannya tersebut genetika berkembang pesat hingga sekarang.

M.    Contoh perkawinan monohibrid : (3:1)

1. Bunga mawar : Mera (MM) x Putih(mm)

2. tumbuhan (ercis) : Tinggi (TT) x kerdil (tt)

3. manusia (diabetes) : Normal (Dd) x diabts (dd).

N.     Contoh perkawinan dihibrid : (9 :3:3:1)

Ercis dengan 2 sifat beda : bentuk biji ( B : bulat  dan b : keriput),

warna biji (K: kuning dan k: hijau )

P :          BBKK (bulat kuning) x bbkk (keriput hijau)

F1 :        BbKk (Bulat kuning)

F2 :        Bulat kuning, bulat hiaju, keriput bulat, keriput hijau.

                              

O.     HUKUM MENDEL II

Ø  The Law of Independent Assortment of Gen, disebut hukum pengelompokan gen secara bebas.

Ø  Hukum ini mengatakan bahwa gen-gen dari sepasang alel memisah secara bebas ketika berlangsung pembelahan reduksi (meiosis) pada waktu pembentukan gamet-gamet.

Ø  Oleh karena itu pada contoh dihibrid terjadilah 4 macam pengelompokan dari 2 pasang gen, yaitu :

1.       Gen B mengelompok dg gen K, membentuk gamet                BK,

2.       Gen B mengelompok dg gen k, membentuk gamet                Bk,

3.       Gen b mengelompok dg gen K, membentuk gamet                bK,

4.       Gen b mengelompok dg ben k, membentuk gamet                bk.

P.      RATIO FENOTIP (F2) HIBRIDA NORMAL MENURUT MENDEL

Ø  Monohibrida3: 1 (Hukum Dominasi penuh) n= 1, jumlah gamet = 2

Ø  Dihibrida 9: 3: 3: 1n= 2, jumlah gamet = 4

Ø  Trihibrida 27: 9: 9: 9: 3: 3 : 3: 1 n= 3, jumlah gamet = 8

Ø  Polihibrida (3:1)n n= n, jumlah gamet = 2n

Ø  (n) = jenis sifat berbeda (hibridanya).

Ø  Intermediat 1 : 2 : 1 ——> sifat "SEMI DOMINAN"; percobaan pada bunga Mirabilis jalapa.

MUTASI

• Mutasi adalah perubahan struktur materi genetis yang dapat direproduksi dan dapat diturunkan pada generasi                 berikutnya. Perubahan sifat karena mutasi dapat             diturunkan apabila mutasi terjadi pada sel-sel gamet   (mutasi germina). Bila mutasi terjadi pada sel tubuh        (mutasi somatis) sifat baru yang didapat tidak akan                 diturunkan.
• Faktor penyebab mutasi disebut mutagen, dan individu yang mengalami mutasi disebut mutan.

1)      Macam-macam mutasi:

a.       Mutasi gen : disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini t   erjadi    karena adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya               asam     amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk       protein yang           salah.

v  Ada beberapa macam jenis mutasi gen, antara lain sebagai    berikut :    

1)      Delesi: hilangnya satuatau beberapa basa nitrogen    

2)       Addisi      : penambahan satu atau      beberapa basa nitrogen (sering                 disebut juga insersi)

                      ADDISI                                                                                            DELESI

3)       Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan purin-pirimidin yang lain disebut transisi. Misalnya pasangan AT digantikan pasangan GS. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan pirimidin-purin disebut transversi. Misalnya AT digantikan pasangan TA. Perhatikan           bagan di bawah.

b.      Mutasi Kromosom

Ø  Mutasi kromosom (aberasi/gross mutation) dapat disebabkan          karena perubahan struktur kromosom maupun perubahan        jumlah kromosom.

Ø  Macam-macam mutasi kromosom :

1)      Perubahan struktur kromosom  : Mutasi karena perubahan  struktur kromosom berlangsung           secara spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis

v  Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:

                                                                 i.            Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang                 mengandung gen karena patah

                                                               ii.            Duplikasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom homolognya

                                                             iii.            Translokasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok.

                                                              iv.             Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer.                   Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.

                                                                v.            Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa sehingga menyebabkan dua pasang         kromosom membentuk struktur seperti lingkaran       

2)      Perubahan jumlah kromosom

Ø  Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat                  berubah secara keseluruhan (euploidi), atau sebagian pasangan dari set                  kromosomnya yang berubah (aneuploidi).

a.       Euploidi : Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila umumnya set kromosom organisme adalah diploid (2n), maka perubahan yang terjadi menyebabkan set kromosomnya menjadi:

·         Monoploid (n)    : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak                     berpasangan). Misalnya : A B C

·         Triploid (3n)       : setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB                CCC

·         Tetraploid (4n)   : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA                    BBBB  CCCC

Kromosom yang berpasangan 3 ke atas disebut poliploid. Organisme             monoploid dapat dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis.               Sedangkan pada tanaman keadaan heteroploid ini dapat dijumpai pada   tomat, apel jeruk, gula bit, semangka tanpa biji, tebu, juga pada hewan                bintang laut, cacing gelang, bulu babi.

Penyebab terjadinya poliploid ada dua, yaitu autopoliploid                 dimana terjadi gangguan waktu meiosis sedemikian rupa              sehingga gametnya tidak haploid, dan allopoliploid karena ada                 perkawinan dua organisme berbeda genus atau spesies.

b.      Aneuploidi

Merupakan perubahan sebagian pasangan kromosom, bisa hilang atau lebih Beberapa jenis aneuploidi antara lain:

1)      Nulisomi : kehilangan sepasang kromosom (2N-2). Contoh : (44,OO) — mungkin tidak pernah ada karena selalu lethal

2)      Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1).

v   Sindrom Turner (45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis kelamin wanita, mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada gambar kromosomnya hanya ada satu X.

3)      Trisomi : kelebihan satu buah kromosom (2N+1).

v  Sindrom Klinefelter (47,XXY) Ciri penderita adalah:    jenis kelamin pria, kelebihan satu kromosom X,    mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya mandul, dan tumbuh payudara. Klinefelter termasuk trisomi gonosomal (trisomi pada kromosom sex)

v  Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang mengatakan  ini mirip sindrom Klinefelter. Pria XYY memiliki ciri            umum selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal.

v  Sindrom wanita super (47,XXX),                                                     

·         Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX,

·         tubuh seringnya tinggi,

·         menderita schizoprenia.

v Sindrom berikut ini termasuk trisomi autosomal (trisomi pada kromosom tubuh).

Sindrom Down (47,XX/XY)

·         kelebihan satu kromosom pada

·         kromsom nomor 21

v  Sindrom Edwards (47,XX/XY) kelebihan

·         satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17, atau 18

v  Sindrom Patau (47,XX/XY)

kelebihan kromosom pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

4)      Tetrasomi : kelebihan sepasang kromosom (2N+2). Contoh: sindrom                                     Klinefelter / Jacobson (48,XXYY)

Mutasi Buatan (Induksi) : mutasi yang sengaja dilakukan manusia untuk tujuan tertentu.

Mutasi Alami dan Mutasi Buatan

A.      Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua bagian yaitu:

1.       Mutasi Alami (Mutasi Spontan) : yaitu mutasi yang disebabkan oleh alam, misalnya oleh:

·           sinar kosmis (foton, positron, proton) yang berasal dari angkasa

·           batuan radioaktif (thorium, uranium, radium)

·           sinar ultraviolet matahari

·           sesuatu yang tak jelas dalam metabolisme sehingga terjadi kekeliruan dalam sintesis bahan genetis

·           radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam jaringan lewat makanan atau minuman yang kena pencemaran radioaktif

Mutasi alam sangat jarang terjadi dan bila terjadi adalah secara kebetulan, amat lambat tetapi pasti. Penelitian mengenai mutasi ini sangat sulit karena terjadinya sangat jarang dan lambat.          

2.       Mutasi buatan dapat disebabkan oleh beberapa mutagen,         diantaranya              adalah:

§  Bahan Fisika, terdiri dari:

-        Sinar X, sinar gamma, isotop radioaktif Partikel yang dapat mengionisasi (netron, elektron, proton, partikel  alva, dan ion-ion berat)

-        Sinar ultra violet

-        Suhu yang tinggi \

§  Bahan kimia, terdiri dari:

-        Pestisida (DDT, aziridin)

-        Makanan/minuman (kafein, siklamat, asam nitrit, natrium nitrit)

-          Agen alkilasi (gas mustard, dimetil dan dietil sulfat)

-        Kolkisin, digitonin

§  Bahan Biologi

Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Virus campak dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi. Diduga ada banyak jenis kanker dan tumor yang disebabkan karena inveksi virus.

Saat ini mutasi buatan telah banyak dimanfaatkan untuk memperoleh tanaman yang poliploid. Misalnya dengan jalan                 induksi kolkisin pada tanaman kol, tomat, anggur, dan semangka.