BAB I
GENETIKA
Kompetensi dasar : mengetahui dan mengenali ilmu genetika, penyimpangan
dan mutasi gen.
MATERI
A.
APA GENETIKA
?
Genetika (dari bahasa latin, dari kata genos
artinya : asal mula kejadian), artinya:
ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi
hayati dari generasi ke generasi.
Individu
dari : virus, prokaryotik, eukaryotik
* SEL *
•
Dalam Genetika dipelajari bagaimana sifat
keturunan (heriditas) diwariskan kepada anak
•
Semua
tubuh organisme tersusun oleh unit terkecil dari kehidupan ini yang disebut
sel.
•
Sel
merupakan unit pewarisan keturunan (hereditas) dari suatu species, karena di
dalam sel terdapat materi genetik.
•
Maka
pembelajaran hari ini akan didiskusikan dan dianalisis tentang materi genetik.
B. Bidang Pemakaian Genetika
Ø
Kedokteran/Farmasi : Kelainan penyakit
keturunan, golongan darah
Ø
KH & Peternakan & Pertanian : Bibit
unggul hewan dan tanaman
Ø
Psikologi & antropologi : Sifat yang
berkenaan dng kejiwaan, asal usul suatu suku bangsa
Ø
Hukum
Ø
Kemasyarakatan dan kemanusiaan
C. Sejarah Perkembangan
-
Sudah ada sebelum abad XIX (Pre Mendel) à Bangsa Babilonia 6000
tahun lalu telah telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya
-
Gregor Mendel (1822-1884) genetika berkembang
menjadi suatu cabang ilmu dalam biologi à
“Hukum Mendel” à
Dikenal “Bapak Genetika”
-
Mendel berhasil mengamati suatu macam sifat
keturunan (Karakter) dari generasi ke
generasi kacang ercis, dan berhasil membuat perhitungan matematika tentang
sifat genetis karakter tersebut.
-
Namun Karya Mendel yang dipublikasikan pada
tahun 1868 di negaranya (Austria) tidak mendapat tanggapan di negaranya.
-
Tahun 1900 karya mendel dibaca kembali dan
menjadi bahan referensi para ahli.
-
W.Bateson (1861-1926) membuat percobaan pada
ayam untuk membuktikan apakah penemuan Mendel berlaku pada hewan ?
-
J.Belling (1930) berjasa mengembangkan
sitogenetika à
mengamti tingkah laku kromosom dengan mikroskop.
D. Sejarah Perkembangan
·
T.H. Morgan (1914) menemukan bahwa “Gen” yang
menjadi unit terkecil bahan genetika.
·
Pengetahuan genetika lebih maju lagi dengan
dengan diketahuinya susunan molekul GEN yang terdiri dari DNA (Deoksiribosa
Nucleid Acid) dengan model DNA diperkenalkan oleh J.D. Watson dan F.H.C.
Crick (1953) dan disempurnakan oleh M.H.F. Wilkins pada tahun 1961.
·
M.W. Nirenberg (1961) menyusun kode genetis
yang menentukan urutan asam amino dalam sintesis protein à Maka diketahui bahwa
gen itu bekerja membentuk suatu karakter melalui sintesa protein dalam sel-sel
tubuh.
·
Perkembangan genetika paling mutakhir adalah Transpormasi
Gen à Gen
dapat dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu lain dengan memperalat
vIrus atau bakteri.
·
Dasar transpormasi ditemukan oleh F.Griffith
(1928) pada bakteri Pneumococcus, kemudian dikembangkan oleh
banyak ahli lainnya.
E. Apa itu GEN ??
v
Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada
DNA yang mengkode karakter makhluk hidup.
v
Materi dasar GEN adalah DNA
v
Tugas gen adalah mengatur berbagai jenis
karakter (sifat) makhluk hidup à
Karakter fisik (morfologi & anatomi), karakter psikis (pemalu, pamarah,
panakut)
v
Cara kerja gen dalam mengatur berbagai karakter
adalah melalui sintesis protein (Enzim & Hormon)
F. GEN & Karakter
v
Misalkan Manusia à
Jumlah karakter sangat banyak, misalnya karakter Darah à dikenal Golongan darah A, B,
AB, dan O, Eritrosit bulan sabit, darah sukar membeku, dan sebagainya.
v
1 gen 1 karakter : Contoh lain 1 gen 1 karakter à Polydactily (jari-6),
kidal, buta warna, hemofili, keriting.
v
karakter à
Karakter “Bule” pada manusia ditentukan oleh 1 gen. Ini berarti pigmentasi
kulit ditentukan oleh satu gen. Mungkin saja ada gen lain yang ikut berperan,
tapi belum diketahui.
v
GEN banyak karakter :
§
Ada gen disamping menentukan satu karakter
utama, juga mempengaruhi karakter lain. Contoh : Gen yang mengkode
“Fenilketonuria” yaitu gen yang menghambat sintesis fenilalanin. Efek samping
dari gen ini menyebebkan warna rambut terang (kurang pigmentasi)
v
Banyak Gen 1 Karakter :
§
Ini terjadi kalau satu karakter ditentukan oleh
banyak faktor. Contoh : Tinggi badan à
Apakah tulang kaki, ruas tulang belakang, ruas tulang leher, atau juga bentuk
tengkorak ditentukan oleh sejumlah gen.
§
Contoh Lain “Buta Keturunan” yang disebabkan
oleh Kerusakan retina, kerusakan lensa, kerusakan saraf mata. Masing-masing
bagian mata tersebut ditentukan oleh gen-gen tersendiri.
G. Fenotipe dan Genotipe
v
Fenotipe yaitu : Bentuk luar atau karakter yang
tampak pada suatu individu à
Rambut pirang, rambut lurus, mata biru dll.
v
Genotipe yaitu : Susunan kode gen pada DNA yang
mengkode karakter tertentu pada individu.
v
Kode gen ditulis dengan simbul huruf-huruf,
misalnya AA, Bb, Cc dll.
H. Alela
Ø
Berasal darikata “allelon” = bentuk lain
Ø
Umpama gen “A” mengkode pertumbuhan pigmentasi
kulit secara normal. Lalu gen “A” mengalami mutasi sehingga tidak mampu
membentuk pigmentasi kulit secara normal lagi sehingga menyebabkan kulit
“albino” gen “A” yang bermutasi tersebut diberi simbol “a”
Ø
Kenapa ditulis “a”, karena karakter yang
ditumbuhkan bersifat resesif, artinya kalau berada bersama gen “A” maka sifat
gen “a” akan ditutupi oleh gen “A”
I.
Homozigot
- Heterozigot
·
Gen “AA” à
Homozigot dominan
·
Gen “Aa” à
Heterozigot
·
Gen “aa” à
Homozigot resesif
J.
Simbul
GEN dalam perkawinan
Ø
AA x Aa
(Mono Hibrid)
Ø
aaBb x Aabb (Dihibrid)
Ø
AaBbCc x aaBBCC (Trihibrid)
Ø
AABbCcDDeeFf x aaBBCcddEeFF (Polihibrid)
K. Melalui apa GEN diwariskan kepada keturunan
v
Reproduksi Secara Seksual à ??????
v
Sel Kelamin Jantanà
???? (Manusia, hewan, tumbuhan) à
Dimana dibentuk
v
Sel Kelamin Betina à ??? (Manusia, hewan,
tumbuhan) à
Dimana dibentuk
L. HUKUM MENDEL I
Ø
The
Law of Segregation of allelic gen, artinya hukum pemisahan gen yang sealel.
Ø
Hukum
ini memberi info genetik bahwa pada keturunan 1 (F1) sifat resesif yang
dimiliki induk belum tampak, namun pada keturunan 2 (F2) sifat resesif baru
muncul kembali (Dominansi penuh)
Ø
Gregor Johan Mendell (1811 – 1884) sang peletak
prinsip dasar ilmu genetika. Dari dasar penelitiannya tersebut genetika berkembang
pesat hingga sekarang.
M. Contoh perkawinan monohibrid : (3:1)
1. Bunga
mawar : Mera (MM) x Putih(mm)
2. tumbuhan
(ercis) : Tinggi (TT) x kerdil (tt)
3. manusia
(diabetes) : Normal (Dd) x diabts (dd).
N. Contoh perkawinan dihibrid : (9 :3:3:1)
Ercis dengan 2
sifat beda : bentuk biji ( B : bulat dan b :
keriput),
warna biji (K:
kuning dan k: hijau )
P : BBKK (bulat kuning) x bbkk (keriput
hijau)
F1 : BbKk (Bulat kuning)
F2 : Bulat kuning, bulat hiaju, keriput
bulat, keriput hijau.
O. HUKUM MENDEL II
Ø
The
Law of Independent Assortment of Gen, disebut hukum pengelompokan gen secara
bebas.
Ø
Hukum
ini mengatakan bahwa gen-gen dari sepasang alel memisah secara bebas ketika
berlangsung pembelahan reduksi (meiosis) pada waktu pembentukan gamet-gamet.
Ø
Oleh
karena itu pada contoh dihibrid terjadilah 4 macam pengelompokan dari 2 pasang
gen, yaitu :
1. Gen B mengelompok dg gen K, membentuk
gamet BK,
2. Gen B mengelompok dg gen k, membentuk
gamet Bk,
3. Gen b mengelompok dg gen K, membentuk gamet bK,
4. Gen b mengelompok dg ben k, membentuk
gamet bk.
P. RATIO FENOTIP (F2) HIBRIDA NORMAL MENURUT MENDEL
Ø
Monohibrida3:
1 (Hukum Dominasi penuh) n= 1, jumlah gamet = 2
Ø
Dihibrida
9: 3: 3: 1n= 2, jumlah gamet = 4
Ø
Trihibrida
27: 9: 9: 9: 3: 3 : 3: 1 n= 3, jumlah gamet = 8
Ø
Polihibrida
(3:1)n n= n, jumlah gamet = 2n
Ø
(n) =
jenis sifat berbeda (hibridanya).
Ø
Intermediat
1 : 2 : 1 ——> sifat "SEMI DOMINAN"; percobaan pada bunga Mirabilis
jalapa.
MUTASI
- Mutasi adalah
perubahan struktur materi genetis yang dapat
direproduksi dan dapat diturunkan pada generasi berikutnya. Perubahan sifat karena mutasi dapat diturunkan apabila mutasi
terjadi pada sel-sel
gamet (mutasi germina). Bila mutasi
terjadi pada sel tubuh (mutasi
somatis) sifat baru yang didapat tidak akan diturunkan.
- Faktor penyebab
mutasi disebut mutagen, dan individu yang mengalami mutasi disebut mutan.
1) Macam-macam mutasi:
a.
Mutasi gen : disebut juga mutasi titik
(point mutation). Mutasi ini t erjadi karena adanya perubahan struktur gen (DNA),
akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga
terbentuk protein yang salah.
v
Ada beberapa macam jenis mutasi gen, antara lain
sebagai berikut :
1)
Delesi: hilangnya satuatau beberapa basa nitrogen
2)
Addisi
: penambahan satu atau beberapa basa
nitrogen (sering disebut
juga insersi)
ADDISI DELESI
3) Substitusi : pertukaran pasangan basa
nitrogen. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin
dengan purin-pirimidin yang lain disebut transisi. Misalnya pasangan AT digantikan
pasangan GS. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen
purin-pirimidin dengan pirimidin-purin disebut transversi. Misalnya AT
digantikan pasangan TA. Perhatikan bagan
di bawah.
b. Mutasi
Kromosom
Ø
Mutasi kromosom (aberasi/gross mutation) dapat
disebabkan karena perubahan
struktur kromosom maupun perubahan jumlah
kromosom.
Ø
Macam-macam mutasi kromosom :
1) Perubahan
struktur kromosom : Mutasi karena
perubahan
struktur kromosom berlangsung
secara spontan, dan dapat juga dilakukan
secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini
umumnya dapat dilihat pada sel selama
mitosis atau
miosis
v
Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur
kromosom adalah sebagai berikut:
i.
Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom
yang mengandung gen karena
patah
ii.
Duplikasi : patahnya sebagian segmen
kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom homolognya
iii.
Translokasi : patahnya sebagian segmen
kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom lain yang tidak
homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal balik)
dan translokasi nonresiprok.
iv.
Inversi
: sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali
tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik
bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak
melibatkan perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.
v.
Katenasi : merupakan translokasi dua
kromosom tidak homolog sedemikian rupa sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti
lingkaran
2)
Perubahan jumlah kromosom
Ø
Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set
kromosomnya dapat berubah secara keseluruhan (euploidi),
atau sebagian pasangan dari set kromosomnya yang berubah (aneuploidi).
a. Euploidi
: Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila umumnya set
kromosom organisme adalah diploid (2n), maka perubahan yang terjadi menyebabkan
set kromosomnya menjadi:
·
Monoploid (n) : setiap kromosom
ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan). Misalnya : A B C
·
Triploid
(3n) : setiap kromosom berpasangan 3.
Misalnya : AAA BBB CCC
·
Tetraploid (4n) : setiap kromosom
berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB CCCC
Kromosom yang berpasangan 3 ke atas
disebut poliploid. Organisme monoploid
dapat dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis. Sedangkan pada tanaman keadaan
heteroploid ini dapat dijumpai pada tomat,
apel jeruk, gula bit, semangka tanpa biji, tebu, juga pada hewan bintang laut, cacing gelang, bulu
babi.
Penyebab terjadinya poliploid ada dua,
yaitu autopoliploid dimana
terjadi gangguan waktu meiosis sedemikian rupa sehingga
gametnya tidak haploid, dan allopoliploid karena ada perkawinan dua organisme berbeda
genus atau spesies.
b. Aneuploidi
Merupakan perubahan sebagian pasangan
kromosom, bisa hilang atau lebih Beberapa jenis aneuploidi antara lain:
1) Nulisomi
: kehilangan sepasang kromosom (2N-2). Contoh : (44,OO) — mungkin tidak pernah
ada karena selalu lethal
2) Monosomi
: kehilangan satu buah kromosom (2N-1).
v
Sindrom Turner (45,XO). Beberapa ciri
sindrome ini adalah: jenis kelamin wanita, mengalami ovariculardisgenesis
(ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara
tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada gambar kromosomnya hanya ada satu X.
3) Trisomi
: kelebihan satu buah kromosom (2N+1).
v
Sindrom Klinefelter (47,XXY) Ciri
penderita adalah: jenis kelamin pria,
kelebihan satu kromosom X, mengalami
testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya mandul, dan
tumbuh payudara. Klinefelter termasuk trisomi gonosomal (trisomi pada
kromosom sex)
v
Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang
mengatakan ini mirip sindrom
Klinefelter. Pria XYY memiliki ciri umum
selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal.
v
Sindrom wanita super (47,XXX),
·
Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX,
·
tubuh seringnya tinggi,
·
menderita schizoprenia.
v
Sindrom berikut ini termasuk trisomi
autosomal (trisomi pada kromosom tubuh).
Sindrom Down (47,XX/XY)
·
kelebihan satu kromosom pada
·
kromsom nomor 21
v
Sindrom Edwards (47,XX/XY) kelebihan
·
satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17, atau
18
v
Sindrom Patau (47,XX/XY)
kelebihan kromosom pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
4) Tetrasomi
: kelebihan sepasang kromosom (2N+2). Contoh: sindrom Klinefelter / Jacobson (48,XXYY)
Mutasi Buatan (Induksi) : mutasi yang sengaja dilakukan manusia
untuk tujuan tertentu.
Mutasi Alami dan Mutasi Buatan
A.
Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat
dibedakan menjadi dua bagian yaitu:
1.
Mutasi Alami (Mutasi Spontan) : yaitu
mutasi yang disebabkan oleh alam, misalnya oleh:
·
sinar kosmis (foton, positron, proton) yang
berasal dari angkasa
·
batuan radioaktif (thorium, uranium, radium)
·
sinar ultraviolet matahari
·
sesuatu yang tak jelas dalam metabolisme
sehingga terjadi kekeliruan dalam sintesis bahan genetis
·
radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif
yang mungkin terkandung dalam jaringan lewat makanan atau minuman yang kena
pencemaran radioaktif
Mutasi alam sangat jarang terjadi dan bila terjadi adalah secara
kebetulan, amat lambat tetapi pasti. Penelitian mengenai mutasi ini sangat
sulit karena terjadinya sangat jarang dan lambat.
2.
Mutasi buatan dapat disebabkan oleh
beberapa mutagen, diantaranya adalah:
§
Bahan Fisika, terdiri dari:
-
Sinar X, sinar gamma, isotop radioaktif Partikel
yang dapat mengionisasi (netron, elektron, proton, partikel alva, dan ion-ion berat)
-
Sinar ultra violet
-
Suhu yang tinggi \
§
Bahan kimia, terdiri dari:
-
Pestisida (DDT, aziridin)
-
Makanan/minuman (kafein, siklamat, asam nitrit,
natrium nitrit)
-
Agen
alkilasi (gas mustard, dimetil dan dietil sulfat)
-
Kolkisin, digitonin
§
Bahan Biologi
Lebih dari 20 macam virus penyebab
kerusakan kromosom. Virus campak dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi.
Diduga ada banyak jenis
kanker dan tumor yang
disebabkan karena inveksi virus.
Saat ini mutasi buatan telah banyak dimanfaatkan
untuk memperoleh tanaman yang poliploid. Misalnya dengan jalan induksi kolkisin pada tanaman
kol, tomat, anggur, dan semangka.